Tests de diagnostic

Analyse du sperme

Une analyse de sperme nous renseigne sur le nombre de spermatozoïdes, leur motilité et leur morphologie.
Pour interpréter les résultats d’une analyse de sperme, il faut appliquer les valeurs normales établies par l’OMS en 2009 :

Il existe une nomenclature spécifique pour les valeurs anormales :

• Hypospermie : moins de volume que la normale.
• Azoospermie : pas de spermatozoïdes dans l’éjaculat.
• Cryptospermie : très peu de spermatozoïdes dans l’éjaculat.
• Oligozoospermie : moins de 15 mill/ml.
• Asthénozoospermie : moins de motilité que la normale.
• Tératospermie : nombre de spermatozoïdes avec une bonne morphologie, inférieur à la normale.

Caryotype

Le caryotype est déterminé par une analyse de sang et nous permet d’apprendre le nombre et la structure des chromosomes. Un caryotype masculin normal est 46XY.

Les ovules et les spermatozoïdes contiennent la moitié des chromosomes. Une anomalie dans le caryotype d’un patient augmente le risque de produire des spermatozoïdes avec une information génétique anormale. Dans de tels cas, les embryons sont produits avec des problèmes génétiques entraînant des grossesses infructueuses, la stérilité ou des fausses couches à répétition.

Par conséquent, il est conseillé d’effectuer un caryotype avant de subir un traitement de procréation assistée comme la fécondation in vitro (FIV).

Avec un caryotype masculin anormal, deux options s’offrent à nous : le test génétique des embryons par diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) avant leur transfert ou l’utilisation du sperme d’un donneur.

Test génétique du sperme

Le test génétique du sperme est effectué dans les cas suivants :

• Facteur masculin sévère.
• Stérilité à long terme sans diagnostic.
• Échecs répétés des techniques de procréation assistée, telles que la fécondation in vitro (FIV) ou le don d’ovules.
• Fausses couches à répétition après des grossesses naturelles pour lesquelles aucune autre cause n’a été prouvée.

Évaluation de la méiose

Qu’est-ce que la méiose ?

Sur les 46 chromosomes que possèdent nos cellules, 23 proviennent du père et 23 de la mère. Les ovules et les spermatozoïdes ont la moitié des chromosomes par rapport au reste des cellules. Ainsi, à la suite de l’union d’un ovule avec un spermatozoïde, l’embryon possède 46 chromosomes. Le processus qui réduit de moitié le nombre de chromosomes s’appelle la méiose. La méiose n’a lieu que pendant la production d’ovules et de spermatozoïdes.

Parfois, des erreurs se produisent pendant la méiose. Ces anomalies impliquent un moins bon pronostic reproductif en augmentant la quantité de spermatozoïdes anormaux, ce qui ne veut pas dire que tous sont nécessairement concernés. Une méiose anormale est généralement associée à une analyse de sperme anormale (en particulier avec une oligozoospermie), mais elle peut aussi être chez les hommes avec une analyse de sperme normale.

Comment puis-je étudier les problèmes de méiose ?

POISSONS
Les spermatozoïdes ont normalement 23 chromosomes, même s’ils peuvent avoir un chromosome supplémentaire ou un de moins, ou même avoir les 46 chromosomes originaux de la cellule précurseur. Le test FISH examine un certain nombre de chromosomes du sperme. Un résultat pathologique indique que le pourcentage de spermatozoïdes anormaux est supérieur à la population normale. Le grand avantage de ce test est qu’il est facile à réaliser puisqu’il se fait directement sur l’échantillon de sperme.

La limite de cette technique est que seul un certain nombre des 23 chromosomes du sperme sont examinés, ce qui pourrait conduire à un résultat normal pour un homme qui a effectivement des anomalies génétiques. Pour les hommes dont le nombre de spermatozoïdes est faible, cette technique peut ne donner aucun résultat en raison du manque de matériel.

Biopsie testiculaire

La biopsie testiculaire nous permet d’examiner directement le processus de méiose. L’intervention est simple et peut être réalisée en ambulatoire, sous anesthésie locale. De cette manière, la division chromosomique peut être examinée tout au long des différentes phases de la méiose, ce qui la rend beaucoup plus spécifique et sensible pour diagnostiquer des anomalies qu’un test FISH. Ceci est considéré comme le test concluant dans les tests génétiques du facteur masculin.

Que peut-on faire en cas de problèmes de méiose ?

Même si nous pouvons diagnostiquer des hommes porteurs d’anomalies de la méiose, nous n’avons actuellement pas les moyens nécessaires à notre disposition pour identifier le sperme normal que nous utiliserons dans un traitement de procréation assistée, comme la fécondation in vitro (FIV). Etant donné qu’il est impossible de sélectionner le sperme, la seule option viable pour améliorer les chances de grossesse est d’effectuer une sélection génétique des embryons, avant leur transfert par diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) ou en utilisant du sperme de donneur. Le choix d’une option ou de l’autre dépendra à la fois des résultats des tests de diagnostic et des antécédents cliniques de reproduction des patients.

Autres causes génétiques

Fragmentation de l’ADN du sperme

L’ADN du sperme peut être divisé en petits fragments. Plus il y a de fragments, plus le pronostic reproductif est mauvais. La fragmentation de l’ADN du sperme peut être réparée dans certains cas par l’ovule. Plus la qualité de l’œuf est bonne, plus sa capacité de réparation est grande. Par conséquent, dans des traitements comme le don d’ovules où nous disposons de nombreux ovules de bonne qualité, les répercussions d’une fragmentation élevée de l’ADN du sperme seront moins importantes.

Le test de fragmentation est recommandé dans les cas suivants :

• Échec répété des techniques de reproduction
• Varicocèle
• Infections urogénitales
• Hommes de plus de 45 ans
• Exposition à des toxines ou à des températures élevées

Nous disposons de plusieurs techniques pour traiter la fragmentation :

• Éliminer la cause (traitement de la fièvre, chirurgie de la varicocèle…).
• Thérapie médicamenteuse avec des antioxydants.
• IMSI : Il permet de sélectionner les spermatozoïdes présentant moins de risque de fragmentation.

Microdélétion du chromosome Y

Le chromosome Y n’est présent que chez les hommes et est impliqué dans le processus de production de sperme. Des anomalies de certains fragments de ce chromosome sont associées à des problèmes de stérilité masculine, notamment en cas d’azoospermie et d’oligozoospermie.

Mutations du gène CFTR de la mucoviscidose

Les mutations du gène CFTR sont associées à des problèmes de stérilité et on les retrouve liées à des cas d’azoospermie et d’absence bilatérale et unilatérale de canaux déférents.

Étant donné qu’il s’agit d’une mutation génétique, elle peut être transmise à la progéniture, transmettant également les problèmes causés par ces anomalies. Si la même mutation est également transmise par la mère, la fibrose kystique sera déclenchée.

Pour éviter les problèmes liés à cette mutation, il est toujours recommandé d’étudier attentivement le couple et d’effectuer un diagnostic génétique préimplantatoire sur les embryons lors d’un cycle de fécondation in vitro (FIV) afin de transférer des embryons sains.

Varicocèle

Définition et traitement

Une varicocèle est une dilatation veineuse qui draine le testicule. Elle peut être associée à une gêne testiculaire, bien qu’elle ne soit pas assez rare pour être asymptomatique. La varicocèle est également associée à un risque accru de fragmentation de l’ADN.

Le diagnostic est posé par l’examen physique. Une échographie Doppler testiculaire est un examen complémentaire utile car elle détecte un flux sanguin anormal dans les veines, qui est associé à la varicocèle.

Dans les cas de bas niveau ou asymptomatiques, il est très controversé que son traitement améliore la fertilité. Dans les cas graves, la chirurgie est recommandée.